Fibroza chistică la copii

Denumită și ”boala celor 65 de trandafiri”, fibroza chistică este o boală genetică ce afectează organele exocrine (aparatul digestiv, aparatul respirator, și aparatul de reproducere al bărbaților), în cele mai multe cazuri ale populației albe. În întreaga lume, există peste 40.000 de bolnavi de fibroză chistică (date valabile pentru America și Europa).

Din momentul descoperiri sale, cercetătorii au efectuat studii complexe care au ajutat medicina să încadreze toate simptomele și modalitățile de manifestare ale bolii într-un diagnostic precis față de începutul anilor 1960 când foarte puțini sugari reușeau să supraviețuiască iar bebelușii care ajungeau la vârsta de un an mureau de malnutriție ori de infecții pulmonare.

 

Cauzele apariției

 

O genă defectă de pe cromozomul 7 este cea ce provoacă mutații și apariția acestei boli. De aceea ea nu poate fi prevenită de către părinți. Este o boală dobândită la naștere, nu pe parcursul vieții.

 

Manifestări

 

Ȋn majoritatea cazurilor, primele simptome apar ȋn primul an de viată al copilului. Printre simptome putem remarca: tuse frecventă cu spută ȋn exces, infecţii respiratorii frecvente de tipul pneumoniei, creşterea defectuasă ȋn greutate ȋn ciuda unui apetit normal, probleme intestinale (constipaţie, crampe), scaune frecvente care „plutesc” din cauza conţinutului mare de grăsimi, blocaj intestinal la nou-născuţi, transiraţie amundentă şi foarte sărată.

 

Forma de manifestare în peste 67% din cazuri implică boala pulmonară cronică, insuficiența pancreatică și hiperconcentrația electrolitică a transpirației.

Ileusul meconial (la nou născut), icterul colestatic precoce, refluxul gastro-esofagian, prolapsul rectal, malnutriția cronică ciroza biliară Bodian

Secrețiile exocrine caracteristice sunt foarte vâscoase ceea ce conduce la blocarea canalelor excretorii pancreatice și ale bronșiilor.

Alte simptome: tusea, wheezing-ul, bronșită, astm, dispnee

 

Nu există niciun simptom specific pentru fibroza chistică, boala fiind foarte rar diagnosticată corect!

 

Afectarea pulmonară

 

În momentul diagnosticării, 53% dintre cei bolnavi suferă de boala pulmonară și digestivă iar 18 % sunt afectați doar de boala pulmonară.

Celulele care secretă mucusul produc un mucus care are o vâscozitatea neobișnuită care conduce la crearea unui blocaj total sau parțial al bronhiilor de calibru mic, iar mai apoi urmând aleveolele pulmonare.

 

Speranța la viață

 

Deși era interpretată la început ca fiind o boală pediatrică, după îmbunătățirea tratamentelor s-a ajuns la concluzia că speranța medie de viață este de 25-30 de ani pe teritoriul țărilor dezvoltate.

 

Detalii ale bolii care trebuie să fie urmărite

Parametrii pe care doctorii îi urmăresc sunt intensitatea tusei și producția de mucozitate expectorată, respirația, toleranța la eforturile fizice, sunetele produse de plămâni la auscultație, febra, anorexia, pierderea în greutate.

 

Când un copil a fost diagnosticat cu fibroză chistică, atunci fraţii şi surorile lui trebuie să facă testul sudorii (măsoară cantitatea de sare din transpiraţie, care, ȋn cazul fibrozei este mărită).

 

Complicații

 

Pancreatita recurentă poate fi o complicație în formele clasice de fibroză chistică iar diabetul zaharat afectează cu 25% mai mult bolnavii de fibroză chistică decât pe cei sănătoși. Infertilitatea îi poate afecta pe cei de sex masculin în proporție de peste 95% dacă suferă și de absență congenitală laterală.

Dopurile de mucus purulente și febra sunt complicații care apar în urma unor infecții.

 

Tratament

 

Până ȋn prezent, nu există un tratament care să vindece boala, tratamentul existent fiind doar unul de ameliorare a simptomelor şi ȋncetinire a evoluţiei bolii.

 

Este importat de știut că tratamentul poate fi aplicat numai de către medici, în spitale. Tratamentele băbești și alte leacuri in cazul acestei boli ar putea să afecteze și mai tare starea de sănătate a copilului la contactul cu medicamentele administrate normal.

 

O modalitate de tratament utilizat necesită fizioterapia pentru fluidizarea secrețiilor bronșice. Practicile terapeutice constă în aerosoli fluidifianți, masaj toracic și bătăi ușoare ale toracelui, drenaj și aspirație bronșică.

 

Se aplică tratamente antibacteriene și antiinflamatorii alături de tratamente cu fermenți pancreatici și se respectă o dietă hiperproteică/hipercalorică pentru redresarea organismului de la malnutriție.

 

Alte metode complexe de tratament sunt cele cu antiproteaze (aministrat prin aerosoli), rhADN-ază și terapia genică. Terapia genică se face prin intermediul aerosolilor și este necesară pentru plămâni. Prin tratamentul cu rhADN-ază se reduce vâscozitatea mucoasei și nu produce alergii. Pentru acest tip de tratament s-a realizat prin ingineria genetică un produs care conține ADN-ază umană.

 

 

Scris de: Claudia T

Alte articole pe aceeasi tema

Vitaminele din grupul B

Vitaminele din grupul B

Este bine sa suplimentam din proprie initiativa aportul de vitamine din grupul B administrand medicamente care le contin?

Cine suntem noi?

Cine suntem noi?

Un grup entuziast, care incearca lansarea unui concept inedit, adica o instruire, credem noi, cu eficienta a tinerilor parinti.

Dezvoltarea psihomotorie a copilului

Dezvoltarea psihomotorie a copilului

Fiecare bebelus venit pe lume este diferit de ceilalti, cu infatisare si comportament propriu. Fiecare copil are un ritm propriu al dezvoltarii. Cu toate acestea, cand trebuie sa ne ingrijoram in ceea ce priveste dezvoltarea psihomotorie?